Fenylketonurie a jak s ní žít
Fenylketonurie (PKU nemoc) je poměrně vzácná dědičná porucha metabolismu, která vlivem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy způsobuje hromadění aminokyseliny fenylalaninu v krvi a tkáních lidského těla. Je způsobena poruchou genu - jedinec získává vlohy jak od matky, tak od otce, přičemž oni sami touto poruchou netrpí. Riziko, že se stejným rodičům narodí další dítě s PKU je 25 %. Pokud fenylketonurie není odhalena včas nebo není dostatečně léčena, způsobí poškození mozku a zpomalení vývoje, které může vést až k úplné nesoběstačnosti.
Tento článek má pouze edukativní charakter, nenahrazuje poradu s lékařem nebo lékárníkem.
3 stupně fenylketonurie
Jsou klasifikovány na základě hladiny fenylalaninu v krvi:
- Klasická fenylketonurie: 1200 µmol/l.
- Mírná fenylketonurie: 600 - 1200 µmol/l.
- Mírná hyperfenylalaninemie: 120 - 600 µmol/l.
Příznaky fenylketonurie
Podezření na fenylketonurii je zpravidla odhaleno ještě v porodnici, kdy jsou novorozenci podrobeni screeningu z kapky krve odebírané z paty. Tento test má odhalit hladinu fenylalaninu, respektive jeho poměru vůči tyrozinu. V případě pozitivního výsledku jsou následně prováděny další testy, které poruchu vyvrátí nebo potvrdí, případně určí její stupeň .
Příznaky samotné nemoci se mohou pohybovat od téměř žádných, přes mírné, až po velmi silné. Obvykle se jedná o:
- zatuchle zapáchající dech, kůži a moč,
- kožní problémy a ekzémy,
- křeče,
- třes,
- hyperaktivitu,
- světlou pokožku, vlasy i oči (neboť v těle nemůže vznikat melanin).
Fenylketonurie u dětí
Jestliže je u dítěte odhalena fenylketonurie, musí celoživotně dodržovat speciální dietu. Pokud však nebude docházet k jejímu porušování, psychický vývoj bude probíhat relativně bez potíží a dítě se na první pohled nebude lišit od svých vrstevníků.
Fenylketonurie u dospělých
Fenylketonurie se nedá vyléčit. Kromě již zmiňované přísné diety a doplňkové léčby však nemoc pro dospělé pacienty nepředstavuje žádné výrazné omezení.
Vzhledem k tomu, že v současnosti je většina pacientů odhalena již v novorozeneckém věku, a dojde tak k zahájení včasné léčby, výrazně se snížil počet lidí s mentálním postižením coby důsledkem této choroby.
Fenylketonurie a jídelníček
Lidé s fenylketonurií si musí přísně hlídat množství bílkovin na den. Z běžné stravy mohou jíst jen ovoce a zeleninu. Denně přijímají také speciální potraviny, kokteily obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu. (PharmDr. Kamila Horníčková)
Fenylketonurie a dieta
Jak už bylo řečeno, fenylketonurii nelze léčit, lze jen eliminovat její dopad, a to velmi striktní dietou, která nesmí být porušována zejména během vývoje jedince.
Potraviny, které je při fenylketonurii nutné ze stravy zcela vyloučit:
- veškerá masa včetně ryb, drůbeže a vnitřností,
- uzeniny a další masné výrobky (např. paštiky),
- vejce,
- mléko a veškeré mléčné výrobky včetně sýrů a jogurtů,
- běžné pečivo,
- čokoláda,
- želé,
- ořechy a mák,
- sušené ovoce,
- ovesné vločky,
- běžné mouky a produkty z nich (např. conflakes, těstoviny...)
- luštěniny včetně sóji a sójového masa,
- umělá sladidla a potraviny i nápoje s jejich obsahem.
Tip naší lékárnice
Existují speciální nízkobílkovinné mouky, ze kterých se peče vhodné pečivo, samozřejmě bez vajec. Stejně tak pro dietu platí nízkobílkovinná mléka a mléčné výrobky. (PharmDr. Kamila Horníčková)
Potraviny, které je možno konzumovat občas:
- Brambory a výrobky z nich.
- Rýže.
- Čerstvé ovoce.
- Čerstvá a některá sterilovaná zelenina.
- Kečup, hořčice a majonéza.
Potraviny povolené při fenylketonurii
- nízkobílkovinné pečivo (i sladké),
- nízkobílkovinné mouky a výrobky z nich (např. těstoviny),
- nízkobílkovinné mléko a výrobky z něj (např. pudinky),
- med,
- džemy a marmelády,
- kompoty,
- zeleninové vývary,
- ovocné bonbóny a fondány,
- živočišné a rostlinné tuky a oleje.
Léčba fenylketonurie
Vedle diety, jejíž striktní dodržování je absolutním základem pro úspěšnou léčbu, také pacienti s fenylketonurií užívají doplňky stravy, které se postarají o doplnění látek, jež by díky neúplnému jídelníčku mohly v organismu chybět.
V některých případech mohou být podávány i léky na snížení hladiny fenylalaninu v krvi. O vhodnosti a vývoji léčby vždy rozhoduje ošetřující lékař.
Kde najít další informace
Pro podporu a pomoc rodin lidí s fenylketonurií vyšla řada odborných knih a kuchařek. Lidé nacházejí pomoc a podporu také přes sociální sítě, kde najdou inspiraci a sílu, že se i s tímto omezením dá vše zvládnout.
Symptomy nemoci či zdravotního problému popsané v tomto článku se u každého mohou projevit jinak. V každém případě konzultujte své zdravotní potíže vždy s lékařem.
Lenka Kolková
Odebírejte náš newsletter a dozvíte se o novinkách
a akcích na Lékárna.cz vždy včas!
Napište nám!
